Carece Coahuila de registro de enfermedades raras

Saltillo, Coahuila / 27 de Febrero de 2019

Por: Daniella Giacomán

A sus siete años de edad, Jesús Hernández Rosales ha librado junto a sus papás una batalla incansable con doctores de varias especialidades en Sabinas, Monclova y Monterrey, Nuevo León. Nació con el Síndrome de Moebius acompañado por laringomalacia y con el tiempo desarrolló obesidad mórbida.

Pero pocos especialistas saben de Jesús pues este pequeño que cursa el segundo año de primaria es uno de los escasos casos diagnosticados con este padecimiento neurológico congénito en Coahuila pues no hay un registro estatal de enfermedades raras.

La doctora Martha Alicia Romero Reyna, subdirectora de Prevención y Promoción a la Salud de la Secretaría de Salud en la entidad, confirma que no hay un listado de enfermedades raras; “son muchas las enfermedades (raras) y no hay un listado, únicamente de los casos que vamos teniendo conocimiento son por registros de egresos hospitalarios”.

Pero este síndrome descrito a finales del siglo XIX por el alemán Paul Julius Moebius y que es considerado también una enfermedad rara no tiene reportes en la entidad; no obstante, en el hospital Dr. Manuel Gea González se han atendido a tres pacientes coahuilenses.

De los padecimientos raros que se tienen conocimiento en la entidad, destacan la enfermedad de Fabry, ligada al desarrollo del cromosoma X, “en los últimos años se ha tenido un caso, también está la enfermedad de Gaucher, que es un mal congénito y en los últimos tres años solo tenemos un registro”, precisa la doctora.

Otros padecimientos extraños que han surgido entre los coahuilenses, es la distrofia muscular de Duchenne, que afecta principalmente a varones que generalmente mueren cuando son adultos jóvenes por cardiopatías o insuficiencia respiratoria, entre otras causas.

La leucodisrofia, la hemofilia, la fibrosis quística, y la porfiria son otros de los padecimientos de los cuales no se sabe más, pues lamenta que no se cuente con un registro; insiste en que los datos que se recaban son por egresos hospitalarios en las unidades del Sector Salud donde son atendidos.

Diagnóstico difícil y a veces tardío

Por otra parte, la doctora Romero Reyna comenta que generalmente estos padecimientos raros son detectados ya en las unidades de segundo y tercer nivel ya que algunas de las manifestaciones clínicas pueden ser detectables en primera instancia, pero que con el desarrollo de otras características a investigación, se llega a un diagnóstico más completos.

“Se empiezan a tratar como ciertos padecimientos pero posteriormente haciendo la investigación, esto queda en las áreas de segundo y tercer nivel”, sostiene.

Asimismo, la especialista aconseja que como parte de la medicina preventiva, las familias que tengan antecedentes de enfermedades o padecimientos debido a mutaciones en cromosomas u otra causa, que den seguimiento a sus casos.

“También para modificar aquellos factores de riesgo cuando son modificables; generalmente en las enfermedades raras hay un componente genético por lo que hay que acudir a la consejería preconcepcional para hablar sobre ello”, refiere.

8 millones de mexicanos son afectados

Por su parte, el doctor Gerardo Rivera Silva, quien cuenta con doctorado en neurociencias, así como diplomados en nanotecnología y biologia omolecular, quien labora en la Universidad de Monterrey (UDEM) asegura en su artículo publicado sobre las enfermedades raras en la Revista Mexicana del Insituto Mexicano de Seguro Social el año pasado, que en México hay 8 millones de personas que tienen enfermedades raras.

En entrevista, comentó que hace dos años se publicó el decreto para “la creación de la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras, dependientes del Consejo de Salud Federal”.

Asimismo, destacó que en el Registro Nacional de Enfermedades Raras, se presentó una lista de 14 padecimientos lo que “representa una primera clasificación de las enfermedades prioritarias en México: hemofilia, espina bífida, fibrosis quística, síndrome de Turner, histiocitosis, enfermedad de Pompe, enfermedad de Fabry, enfermedad de Gaucher tipo I, II, III; mucopolisacaridosis I Hurler, II Hurler , VI Maroteaux-Lamy y IV Morquio. Sin embargo, todavía no hay estadísticas exactas en México, que determinen su prevalencia e incidencia”.

Indica que para detectar un padecimiento raro se realiza el estudio “tamiz neonatal” desde 1973 en donde han detectado que el 80 por ciento de ellas se debe a factores genéticos.

APUNTE

Día Mundial de las Enfermedades Raras

El último día de febrero se dedica a crear conciencia sobre las enfermedades raras, es decir, aquellas que por su baja incidencia están poco estudiadas y por lo tanto significan un desafío para los médicos y pacientes. Por lo que en México se suma a otros países en la lucha por la concientización de las enfermedades raras.

APUNTE

Enfermedades raras en Coahuila:

*Hemofilia

*Porfiria

*Enfermedad de Gaucher

*Leucodistrofia

*De Fabry

*Distrofia muscular de Duchenne

*Fibrosis quística

*Síndrome de Moebius (sin reportes en la Secretaría de Salud en Coahuila)

APUNTE

Estimaciones

En México aproximadamente 8 millones de personas padecen una enfermedad rara y para ser catalogada como tal, no se deben presentar más de cinco casos por cada 10, 000 habitantes.

(TESTIMONIO)

“¿Y eso qué es, de qué se trata?”

Daniella Giacomán

Originaria de Sabinas, Coahuila, Adriana Rosales es mamá de Jesús, Kitzia y Sasit. Está casada con Jesús Hernández y juntos conforman una familia muy especial que han tenido que aprender juntos a desafiar “doblemente” la adversidad.

En entrevista desde su casa en Sabinas, Adriana cuenta que es mamá especial “doblemente afortunada” ya que Kitzia tiene acondroplasia, es decir, nació con talla baja y Jesús tiene síndrome de Moebius, por lo que el camino no ha sido nada fácil.

“Jesús tiene una condición extremadamente rara, estrabismo en un ojo, dificultad para el habla, para la deglutación, es una de las personas afortunadas con este síndrome e identificar más personas con esto sería bastante bueno para nosotros”, comparte.

Adriana cuenta que su embarazo fue normal al igual que de sus anteriores hijos pero que al momento del parto el mundo se vino encima pues Jesús, nació “casi morado, no podía respirar y los doctores hicieron todo para sacarlo adelante”.

El pediatra no esperó más y se llevó al recién nacido y a su papá al hospital San José de Monclova en ambulancia para darle una mejor atención, mientras ella esperaba en Sabinas con el dolor de la cesárea, el corazón desgarrado pero la fe puesta en Dios.

Luego de alcanzar a su hijo en el otro hospital y al estar su hijo en terapia intensiva durante siete días le dieron el diagnóstico: “¿Y eso qué es?”, ¿De qué se trata?”, preguntaba asustada Adriana.

A partir de ahí, Jesús se convirtió en el centro de atención de su casa, pues todos colaboraron durante los primeros meses para que el pequeño saliera adelante. Desde alimentarlo con gotero, hasta dejar el foco prendido para adivinar en el rostro o en la pancita de Jesús qué era lo que tenía.

Adriana añade que dos ocasiones estuvo internado por varios días en el hospital y cree que por todo el medicamento que le dieron para madurar sus pulmones y y su laringe, su metabolismo sufrió alteraciones por lo que comenzó a subir de peso. “De pronto me dejaba la ropa al mes, los pañales al mes ya no le quedaban porque estaba subiendo muy rápido”.

Sin embargo, el tener sobrepeso, problemas en el habla y dificultad para mover los ojos y parálisis facial, no le ha impedido desenvolverse como un niño normal de su edad. Le gusta mucho convivir con su familia, jugar al Fortnite y ver películas como cualquier niño.

Síndrome de Moebius, más complejo de lo que es

Por su parte, el doctor Alexander Cárdenas, cirujano plástico reconstructivo que lleva 10 años tratando a pacientes con este síndrome explica que es un padecimiento neurológico congénito que afecta principalmente dos pares craneales que son el sexto y séptimo, encargados de la movilidad de ojos y expresión facial. Sin embargo, pueden venir acompañados por otros síndromes como el de Poland que es acortamiento de una extremidad. Así como pie equinovaro, sordera, paladar hendido o incluso falta de dedos en la mano, por lo que es más complejo de lo que parece.

En el Hospital Dr. Manuel Gea González de la Ciudad de México es donde se ha concentrado el mayor número de pacientes con este síndrome en México que han sido atendidos y diagnosticados. “Hemos atendido casi 200 pero tenemos el conocimiento de 300 casos en México”, indicó.

La atención que se da en este centro médico es multidisciplinaria pues una vez que son diagnosticados, son atendidos en oftalomología, odontologia, ortopedia, rehabilitación, psicología y cirugía reconstructiva.

En esta última, se ha implementado lo que es la cirugía de la sonrisa, que mediante injerto de nervio en el rostro, se logra dar movilidad facial, lo que contribuye a disminuir la parálisis y por consiguiente otorga una mejor calidad de vida.